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    新疆新时时彩期开奖:?国际罕见病日 263种罕见病可成功阻断

    来源:红网 作者:洪雷 李汶 编辑:易锐华 2019-02-28 17:18:54
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    图为活动现场合影。

    红网时刻2月28日讯(通讯员 洪雷 李汶)每年二月的最后一天被定为国际罕见病日。名为“罕见”,在巨大的人口基数下,却有着并不稀有的患者群体。他们组建了自己的群体,相互支持,抱团取暖,却仍然感觉孤立无援。

    中信湘雅作为目前国内最大的细胞和分子遗传学诊断中心之一,也是我国基因诊断数量和种类最多的中心之一,在当天上午举行的“综合防治 预防罕见病”主题活动中发布了该院接诊量排名前十的罕见病名单及数据。据介绍,医院目前累计接诊罕见病及其家系成员27951例,其中地中海贫血占比达82%,还有更多的罕见病患者未得到确诊及有效救治,罕见病的社会认知及防治形势仍然不容乐观。

    幸运的是,截至2018年12月31日,中信湘雅通过胚胎植入前遗传学检测(PGT)已帮助2943个罕见病家庭诞生了3213名健康婴儿,还有1060多个家庭正在妊娠中。当天,中信湘雅医院还推出了以卢光琇教授为首的“关爱罕见病专场义诊活动”,通过现场+互联网的形式,为罕见病患者进行生育指导。

    近年来,中信湘雅累计接诊罕见病患者及其家系成员27951例,基于这一数据,中信湘雅组织多名专家整理出了湖南及周边地区常见罕见病排名。排名前十的罕见病病种依次为:地中海贫血(22921例)、假肥大型进行性肌营养不良症(2050例)、成人多囊肾(967例)、甲型血友?。?69例)、脊肌萎缩症(748例)、肾上腺皮质增生症(499例)、遗传性耳聋(473例)、白化?。?15例)、脆性X综合征(278例)、肝豆状核变性(260例)。

    其中地中海贫血(包括α地贫15119例、β地贫7802例),占所有病例数的82%。

    “不同于普通疾病,几乎每一例罕见病的背后,都是一个筋疲力尽的家庭?!敝行畔嫜乓糯行闹魅翁吩厩蚪樯?,罕见病又称“孤儿病”,是指患病率低于0.65‰-1‰的一类疾病,虽然发病率底,但大多危及生命。以重型β-地中海贫血患儿为例,如果不接受常规输血、铁螯合治疗或造血干细胞移植,通?;嵩?岁前死亡。

    “中国罕见病总人口超过1600万。当前,罕见病面临表型严重且复杂、种类繁多、药物研发滞后等问题,还有为数众多的患者未能得到确诊。大多数罕见病患者对自己的疾病了解不多,国内研究罕见疾病的机构、专家少,且医保目录、现行的医疗保障制度没有涵盖罕见病的治疗和用药,相关的药品研发起步晚,进口药品费用昂贵,部分患者需要终生用药,巨大的治疗费用也给患者家庭带来了沉重的经济负担?!?/p>

    “罕见病的治疗面临诸多困难,在相当长的时间内,通过PGT进行生殖干预,避免罕见病患儿的出生,将是健康领域的一个重要方向?!?/p>

    谭跃球介绍,胚胎植入前遗传学检测(PGT),以前称胚胎植入前遗传学诊断,包括胚胎植入前遗传学诊断 /筛查(PGD/PGS),是指在胚胎植入前,利用DNA分析技术对显微活检的胚胎细胞进行染色体异?;蛞糯约膊〗姓锒?筛查(包含),选择正常的胚胎植入,可以克服传统宫内产前诊断发现胎儿异常后,孕妇不得不进行选择性流产所带来的痛苦。

    “通过挑选不带特定遗传病的胚胎移植,不但可以阻断遗传病的传递,还是提高出生人口素质最有效的积极性优生策略?!?/p>

    医院遗传中心一直致力于对遗传性疾病研究,每年为15000余名患者提供遗传咨询服务,是目前国内最大的细胞和分子遗传学诊断中心之一,也是我国基因诊断数量和种类最多的中心之一。

    截至目前,中信湘雅已建立了263种罕见病(283个基因)的PGT技术,相较去年,新增了69个病种。医院同时可对55种遗传性肿瘤进行遗传咨询与检测,2015年出生了国内首例“无癌宝宝”。2018年12月诞生了湖南省首例β地贫PGD+HLA配型成功的试管宝宝,救助已出生的重症β地贫同胞。

    截至2018年12月31日,中信湘雅已帮助2943个家庭诞生了3213名健康婴儿,还有1000多个家庭正在妊娠中。经过PGT后,没有出生一例出生缺陷孩子。

    谭跃球说:“通过孕前基因筛查和诊断技术可有效预防罕见病遗传至下一代,也让已经罹患罕见病的患者有了可以生育健康宝宝的可能?!?/p>

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